GENOMA HUMANO

llConsiderado uma das maiores realizações da ciência em todos os tempos, o Projeto Genoma Humano catalogou e esta decifrando todas as informações genéticas contidas nos cromossomos humanos..

Essas informações, chamadas genes, determinam nossa vida desde a concepção, governando o desenvolvimento do embrião e do feto, as diversas fases de crescimento e de maturação de nosso corpo e, finalmente, seu envelhecimento.

• Genoma: é o conjunto do material genético contido nos cromossomos. Esse material abriga todas as informações necessárias à formação e ao desenvolvimento de um indivíduo.

• Células: contêm, em seu núcleo, 46 cromossomos, que armazenam as informações que instruem o funcionamento do organismo.

• Cromossomos: neles estão contidos cerca de 50 mil genes, que atuam para formar as características individuais e compõem o genoma.

• DNA: matéria-prima dos cromossomos, composta por seqüências de quatro substâncias químicas, as bases nitrogenadas A, T, C e G, respectivamente, adenina, tiamina, citosina e guanina. Um erro (mutação) nas seqüências pode resultar numa doença.

Estima-se que existem quatro mil doenças hereditárias. A doença genética ocorre a partir de uma mutação, que pode ser transmitida com a reprodução do gene defeituoso dos pais para os filhos.

As diferenças entre indivíduos são, em larga medida, determinadas por pequenas variações nos genes. Algumas delas são óbvias, como a cor da pele e a do cabelo. Mas diferenças genéticas também influenciam, por exemplo, em nossa suscetibilidade ou resistência a determinadas doenças.

A informação contida nos genes pode sofrer alterações, espontaneamente ou através de agentes como radiações, poluentes, etc. Essas alterações - chamadas mutações – podem causar doenças genéticas e, conforme o caso, ser transmitidas através das gerações. 

Assim, conhecer nossos genes, saber o que cada um deles controla no organismo, entender como funcionam, nas diversas fases de nossa vida são informações fundamentais para o progresso da medicina.

Atualmente, podemos “ler” com facilidade a informação contida nos genes, por meio de uma tecnologia conhecida como seqüenciamento de DNA.

O DNA (ácido desoxirribonucléico) é a substância que constitui os genes, composta pelo arranjo seqüencial de quatro componentes básicos denominados nucleotídeos: as “letras” da informação genética. Essa seqüência de “letras” varia de gene para gene. As diferentes seqüências (com centenas ou milhares de nucleotídeos) são as “palavras” da informação genética, contidas nos genes. Os genes estão abrigados em nossos cromossomos, que seriam os “livros” dessa biblioteca da vida, existente em cada uma de nossas células.

As possibilidades abertas pela genética genômica são muitas e, sem dúvida, mudarão a medicina já nesta segunda década do século 21. 

Dr. José Amando Mota é médico Endocrinologista e Metabologista